Международный коллектив нейрофизиологов обнаружил доказательства того, что значительная часть случаев лобно-височной деменции связана с нарушениями в процессе регуляции РНК.
Эти сбои возникают из-за мутаций в генах GRN, MAPT и определённых участках девятой хромосомы, сообщает пресс-служба Университета Калифорнии в Сан-Франциско (UCSF).
«Лобно-височная деменция поражает людей в самом расцвете сил и лишает их возможности вести самостоятельную жизнь. Открытые нами нарушения в работе некоторых белков, связанных с регуляцией РНК, помогут создать методику ранней диагностики данной болезни, что позволит нам быстро выявлять ее носителей и совместно с ними разработать первые подходы по ее лечению», — пояснил профессор UCSF Роуэн Сэлонер.
Учёные отмечают, что клеточные механизмы развития этого нейродегенеративного заболевания до сих пор не вполне ясны, несмотря на его широкое распространение. За последние годы исследователи выявили несколько точечных мутаций в генах GRN, MAPT и отдельных регионах девятой хромосомы, способствующих развитию болезни, однако их связь с заболеванием остаётся не полностью изученной.
Для получения необходимых данных специалисты собрали образцы спинномозговой жидкости у 116 пациентов с лобно-височной деменцией, имеющих мутации в указанных участках ДНК, а также у 40 их здоровых родственников.
Исследователи измерили концентрации 4 тысяч белковых молекул в этих пробах и сравнили их между собой, что позволило выявить изменения в белковой среде нервной системы, сопровождающие разрушение нервной ткани.
Анализ показал, что развитие лобно-височной деменции сопровождается изменениями в работе 31 набора генов и связанных с ними белков. Значительная часть этих молекул и участков ДНК оказалась связана с регуляцией РНК — удалением ненужных последовательностей нуклеотидов из цепочек РНК, производимых при чтении генов, а также с деградацией белков и функционированием синапсов.
В общей сложности учёным удалось выявить более 600 подобных сбоев в процессе регуляции РНК, которые влияли на развитие когнитивных нарушений и массовую гибель нейронов в коре мозга пациентов.
Дальнейшее изучение этих аномалий, как надеются исследователи, поможет создать терапии, способные подавлять развитие лобно-височной деменции на самых ранних стадиях.
Лобно-височная деменция — одна из самых агрессивных и быстро прогрессирующих нейродегенеративных болезней, поражающая людей в относительно раннем возрасте, от 45 до 65 лет.
У пациентов происходит массовая гибель нейронов в лобной и височных долях мозга, что вызывает многочисленные нарушения поведения и психики, а также угасание памяти и когнитивных способностей. Эффективных методов лечения данного заболевания пока не существует.
