Международная группа ученых сообщила о том, что нашла новое редкое неврологическое заболевание.
Состояние затрагивает белое вещество мозга из-за мутации гене RPS6KC1, объяснили специалисты. Новое открытие прошло благодаря секвенированию генома и использованию нового способа клинической геномики.
«В настоящее время в мире выявлено 13 пациентов с подобным диагнозом», — заметили ученые.
Руководитель отдела нейрометаболизма Аурора Пужоль отметила, что болезнь ведет к тому, что у пациентов появляются проблемы при ходьбе. Кроме того, у них наблюдаются трудности когнитивного характера. А причина кроется в мутации в гене RPS6KC1.
Но есть одна большая сложность для всей науки и тех самых пациентов: ученые пока не знают, как ее вылечить, пишет «Вечерняя Москва».
Ранее Кулик сообщал, что житель Южной Кореи спас сотни жизней, когда умер сам
