Новое неврологическое заболевание, вызванное мутацией гена, обнаружили ученые из Национального исследовательского института генома человека.
Болезнь характеризуется проблемами двигательной системы, нарушением координации и снижением когнитивных способностей. Так у одного из исследуемых мальчиков были проблемы с хождением, судороги, и плохая обучаемость. Врачи поставили ему диагноз СДВГ, что не является правдой.
Другие две пациентки — сестры, в раннем детстве у них наблюдались аномальные непроизвольные движения рук, проблемы с координацией, моторикой и произношением слов. Об исследованиях института генома человека сообщает портал New Atlas.
Исследовав геном детей, ученые обнаружили мутацию. У всех троих пациентов нарушены обе пары ATG4D, ответственного за расщепление и утилизацию поврежденных белков гена. Однако, мутация не мешала общему развитию, а приводила к аутофагии мозга. Поломанный ген вызывал нарушения в рециркуляции клеток исключительно в нервной системе.
