Определенные генетические мутации значительно увеличивают вероятность невынашивания беременности, однако, зная о них, можно снизить риски, используя гормональные препараты или пищевые добавки, сообщила генетик Ирина Колесникова в интервью «Газета.Ru».
«Мутации ESR1 и ESR2 в генах, отвечающих за синтез рецепторов к женским половым гормонам эстрогенам, повышают риск невынашивания беременности. Но эти риски можно свести к минимуму, ведя разумный образ жизни, принимая добавки под наблюдением специалиста, а при необходимости и по назначению врача — гормональные препараты», — объяснила Колесникова.
Мутации ESR1 и ESR2 в генах, ответственных за синтез рецепторов, связанных с женскими половыми гормонами — эстрогенами, могут повышать риск невынашивания беременности. Однако, с помощью здорового образа жизни, приема добавок под наблюдением специалиста и, при необходимости, соответствующего лечения, можно снизить эти риски до минимума.
Генетик отметил, что существуют более опасные мутации. Например, женщины, у которых имеются вредные мутации в гене FMR1, которые могут привести к синдрому ломкой Х-хромосомы, или мужчины с делецией (отсутствием части) гена AZF, могут столкнуться с серьезными проблемами в возможности иметь детей.
Если известна генетическая информация пациента, врач может предложить альтернативные варианты родительства, такие как искусственное оплодотворение, использование донорской спермы, яйцеклеток или эмбрионов, а также усыновление.
У детей, страдающих синдромом ломкой X-хромосомы, наблюдается легкая или умеренная умственная отсталость и нарушения поведения. Мутация, которая вызывает эту болезнь, встречается приблизительно у одного из двух тысяч мужчин и одной из 259 женщин.
