Благодаря расширенному неонатальному скринингу, новорожденному из Йошкар-Олы удалось выявить спинальную мышечную атрофию до появления первых симптомов.
Ребенок был немедленно начат лечение дорогостоящим препаратом Золгенсма.
В Минздраве Республики Марий Эл напомнили, что расширенный неонатальный скрининг вступил в силу с начала 2023 года и включает в себя обследование на 36 наследственных и врожденных заболеваний. Ранее проводилось обследование только на пять заболеваний.